Šestiletá dívka má najednou problémy vyslovovat slova, která umí. Pak lékař odhalí tragickou zprávu

 

 

Penny Millsová z anglického Staffordu trpí vzácnou genetickou chorobou Sanfilippo, syndromem, kvůli kterému už zapomněla na slova, která znala. Po mnoho let matka Penny věděla, že s její dcerou není něco v pořádku. Po návštěvě bezpočtu lékařů jim nikdo nedokázal pomoci. Ale když byly Penny 4 roky, rodina konečně dostala diagnózu od lékaře.

 

Syndrom Sanfilippo jí byl diagnostikován ve čtyřech letech po provedení genetických testů, po letech chybné diagnózy zmatenými lékaři. Sanfilippoova choroba je dědičné, vrozené metabolické onemocnění způsobené nedostatečnou degradací mukopolysacharidu heparansulfátu s následnou akumulací a ukládáním tohoto mukopolysacharidu v několika tělesných tkáních. Nemoc způsobuje vývojové poruchy a poškození mozku. Její matka Kelly Mills, 42, veterinární sestra, vyprávěla, jak děsivá nemoc je.

Pokračujte na další straně.